Selasa, 29 Maret 2011

PENGERTIAN THALASSEMIA

Thalassemia adalah penyakit genetic/keturunan yang menyebabkan usia sel-sel darah menjadi lebih pendek. Gen yang rusak adalah gen yang bertugas mengkodekan hemoglobin, yaitu suatu komponen penting dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut oksigen. Sel darah merah menjadi mudah pecah atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari) dan kemampuannya dalam mengangkut oksigen menjadi menurun dreastis. Akibatnya penderitanya menderita anemia dan pada beberapa kasus dapat diikuti dengan penyakit-penyakit lain seperti Diabetes Melitus, gangguan hati dan kanker.
Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang disebabkan oleh faktor keturunan dan banyak diderita oleh anak-anak di kawasan Laut Tengah, Timur Tengah dan Asia. Penyakit ini pada awalnya menyerang pada anak-anak sejak usia 3 sampai 18 bulan dengan menunjukkan gejala seperti anemia, pucat, sukar tidur, lemas dan tidak punya nafsu makan
Thalassemia terdiri atas beberapa tipe. Mereka yang tidak mampu memproduksi protein/gen globin alpha dalam jumlah yang cukup disebut thalassemia alpha. Sedangkan mereka yang kekurangan produksi protein/gen globin beta, menderita thalassemia beta. Di Indonesia lebih banyak ditemukan kasus thalassemia beta. Insiden pembawa sifat Thalassemia di Indonesia berkisar antara 6-10%, artinya dari setiap 100 orang 6-10 orang adalah pembawa sifat Thalassemia
Thalassemia diturunkan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya. Sebagai contoh, jika ayah dan ibu memiliki gen pembawa sifat Thalassemia (thalassemia trait), maka kemungkinan anaknya untuk menjadi pembawa sifat Thalassemia adalah sebesar 50%, kemungkinan menjadi penderita Thalassemia mayor 25% dan kemungkinan menjadi anak normal yang bebas Thalassemia hanya 25%.

Kasus Thalassemia di Indonesia
Indonesia termasuk wilayah dengan kasus thalassemia cukup tinggi. Data dari sejumlah rumah sakit besar dan pusat pendidikan diketahui frekuensi gen thalassemia berkisar 8% sampai 10%. Artinya, 8 sampai 10 dari 100 orang penduduk mempunyai thalassemia. Penyakit ini, hingga kini, belum bisa disembuhkan. Hal itu dikemukakan kepala Sub Bagian Hematologi, Bagian Ilmu Kesehatan Anak, Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (FKUI - RSCM) dr. Djajadiman Gatot  SpA(K). (Kompas, 17 Mei 2001) 
Jumlah penderita thalassemia di Indonesia tercatat 8000 pasien dan kemungkinan di Jakarta terdapat 1000 penderita, ujar Kepala Sub Bagian Hematologi Anak FKUI dr. Djajadiman Gatot. Di dunia frekuensi pembawa gen thalasemia berkisar 8% sampai 15% dari total jumlah penduduk. (Republika, 25 Juni 2001)
Kasus penyakit thalassaemia (kelainan darah) di Indonesia cenderung terus meningkat. Pada tahun 2006 tercatat ada 3053 kasus. Di tahun 2008 jumlah penderita thalassaemia meningkat menjadi 5000 orang. Ditenggarai, terdapat 200 ribu penderita yang belum terdeteksi kasusnya.
Ketua Perhimpunan Yayasan thalassaemia Indonesia Ruswandi memaparkan, lantaran tidak sistem pemeriksaan kasus yang baik. Diramalkan kasus thalassaemia di Tanah air bisa terus bertambah. Ditambahkan, dari 5000 penderita thalassaemia yang ditemukan, sekitar 0,8%-nya telah
meninggal dunia. Ruswandi mengatakan hingga Juni 2008, di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) telah ditemukan 1412 pasien thalassaemia baru.
"Diperkirakan terdapat jutaan carrier (pembawa sifat genetik thalassaemia, namun tidak sakit) yang tidak terdeteksi di Tanah air. Potensi mereka besar dalam menurunkan sakit ini," tandas Ruswandi usai upacara serah terima bantuan pengobatan thalassaemia dari Bakrie Untuk Negeri (BUN) kepada Yayasan Thalassaemia Indonesia, senilai Rp1,120 milliar, Kamis (24/7) lalu, di Jakarta.Lebih jauh kata dia, dari total populasi pembawa sifat genetic thalassaemia, 7% berada di Palembang, 3,4% di jawa dan 8% ditemukan di Makasar.
Dalam sambutan tertulis yang dibacakan Staf Ahli Menkes Bidang Keuangan dan Komunitas Depkes, Eddie Naydial Rusdal, Menteri Kesehatan Siti Fadilah Supari memaparkan, Indonesia masuk dalam kelompok yang beresiko tinggi terkena thalassaemia
Prevalensi carrier thalassaemia di Tanah air mencapai sekitar 3-8%. Jika diasumsikan terdapat 5% saja carrier dan angka kelahiran 23 per mil dari total populasi 240 juta jiwa. Maka diperkirakan terdapat 3000 bayi penderita thalassaemia setiap tahunnya."Angka prevalensi thalassaemia cukup serius. Karena itu skrining pada pengemban sifat kelainan darah di berbagai populasi perlu terus ditingkatkan," tandas Fadilah. Ditambahkan pada beberapa populasi, frekuensi pengemban thalassaemia sangat tinggi. Bisa mencapai 10% dan 36%.

Permasalahan paling mencolok, lanjutnya, manajemen klinis penyakit thalassaemia belum merata di Indonesia. Bahkan untuk ukuran ASEAN saja, Fadilah mengakui, jumlah manajemen klinis di Tanah air adalah yang terburuk. Hanya kota Jakarta saja hingga kini yang memiliki Pusat Pelayanan thalassaemia. Padahal tambahnya, tanpa penanganan klinis yang serius, penderita Thalasemia Mayor sulit mencapai usia diatas 20 tahun.
(Diambil dari :  
http://mediaindonesia.com/.)_

Bersambung ………..

0 komentar:

Poskan Komentar

 
Design by Free WordPress Themes | Bloggerized by Lasantha - Premium Blogger Themes | cheap international calls