Anak-anak dengan sifat alfa-thalassemia tidak memiliki penyakit talasemia. Orang-orang biasanya memiliki empat gen globin untuk alfa, dua diwariskan dari setiap orangtua. Jika satu atau dua dari empat gen yang terpengaruh, anak dikatakan telah mendapatkan alfa-thalassemia.
Beta thalasemia, bentuk paling umum, dikelompokkan menjadi tiga kategori: beta-thalassemia minor (sifat), intermedia, dan utama (anemia Cooley). Seseorang yang membawa gen beta-thalasemia memiliki kesempatan 25% (1 banding 4) memiliki anak dengan penyakit jika pasangan nya juga membawa sifat tersebut.
Beta-thalasemia minor sering kali tidak terdiagnosis karena anak-anak dengan kondisi ini tidak memiliki gejala yang nyata selain anemia ringan dan sel darah merah yang kecil. Hal ini sering dicurigai berdasarkan pada tes darah rutin seperti hitung darah lengkap (CBC) dan dapat dikonfirmasi dengan elektroforesis hemoglobin. Tidak ada perawatan yang diperlukan.
Seperti sifat alfa-thalasemia, anemia dengan kondisi ini mungkin salah didiagnosa sebagai kekurangan zat besi.
Anak-anak dengan beta-thalassemia intermedia memiliki berbagai efek dari penyakit ini, anemia ringan mungkin satu-satunya gejala mereka atau mereka mungkin memerlukan transfusi darah secara teratur.
Beta-thalasemia mayor, juga disebut anemia Cooley, adalah kondisi yang parah di mana transfusi darah secara teratur diperlukan bagi anak untuk bertahan hidup.